Ứng dụng hơn 1.000 hệ gene người Việt phát hiện bệnh thế nào?

Quá trình giải mã hơn 1.000 hệ genee người Việt đã được nhóm nghiên cứu tại VinBigData công bố hoàn tất sáng 16/12. Đây là bộ dữ liệu toàn hệ gene đầu tiên và lớn nhất dành cho người Việt, có đầy đủ chú giải về chức năng sinh học cũng như nguy cơ bệnh lý.

Theo đánh giá của giới y, dược học, kết quả này là kho tư liệu quý phục vụ các nghiên cứu y sinh, y học chính xác, góp phần cảnh báo điều trị sớm đến từng người Việt trong tương lai.

GS. Đỗ Tất Cường, Chủ tịch hội đồng cố vấn lâm sàng Hệ thống y tế Vinmec, Trưởng khoa hồi sức cấp cứu bệnh viện 103 cho biết, từ hệ gene có thể biết được những bệnh di truyền và tiên lượng đối với một người từ khi chưa sinh ra.

Theo ông Cường, trên dữ liệu gene này, có thể phát hiện sớm các bệnh lý ung thư từ giai đoạn 0 (giai đoạn sớm mà bệnh ung thư vẫn còn rất nhỏ và chưa lan sang các mô lân cận. Giai đoạn ung thư này thường có khả năng chữa khỏi cao, bằng cách loại bỏ toàn bộ khối u bằng phẫu thuật). Nếu ở người có nguy cơ ung thư vú, giải trình tự gene sẽ phát hiện có gene BRCA1 và BRCA2. "Nếu có bản đồ gene của chính họ từ lúc rất sớm, họ có thể dự phòng, đi khám. Nếu phát hiện, có thể điều trị mà không cần xạ trị, hóa trị. Các hệ thống ung thư đại trực tràng cũng vậy", ông Cường nói.

Ở giai đoạn điều trị, khi có thông tin gene, bác sĩ có thể biết trước khả năng đáp ứng thuốc của từng người, nguy cơ phản ứng với thuốc và sốc phản vệ. Khi đó thuận lợi cho bác sĩ kê đơn thuốc cho từng người bệnh.

GS Nguyễn Thanh Bình, Chủ tịch Hội đồng Trường Đại học Dược Hà Nội đồng tình, từ dữ liệu gene bác sĩ có thể biết được các phản ứng bất lợi của thuốc, từ đó lựa chọn thuốc nào nó phù hợp với từng người bệnh.

GS Bình còn chỉ ra điểm mới đó là có thể ứng dụng hệ gene để nghiên cứu các loại thuốc mới ngoài việc ứng dụng những loại thuốc đã có.

"Nếu phối hợp sử dụng tốt bộ cơ sở dữ liệu này, chúng tôi tin tưởng có thể cải thiện trong điều trị", ông Bình nói và bày tỏ niềm tin nguồn nhân lực của Việt Nam đủ khả năng ứng dụng về y sinh học cũng như trí tuệ nhân tạo ứng dụng trong y sinh học.

Làm thế nào để khai thác dữ liệu hiệu quả?

Câu hỏi này được nhiều người quan tâm và cho rằng còn nhiều vấn đề cần giải quyết. Để giải mã được 1.008 mẫu gene, Vingroup đã đầu tư 4,5 triệu USD với sự tham gia của 40 nhà khoa học và kỹ sư nhiều kinh nghiệm của VinBigData, hơn 10 chuyên gia tư vấn cao cấp từ các đơn vị nghiên cứu hàng đầu như Đại học Harvard, Đại học Chicago, Trung tâm Ung thư MD Anderson... cùng hàng trăm chuyên gia, tình nguyện viên tại Việt Nam và thế giới.

Theo GS Bình số tiền bỏ ra để giải mã được hệ gene rất lớn nhưng sử dụng như thế nào, ứng dụng rộng rãi ra sao là điều cần tìm tòi trong thời gian sắp tới. "Tôi cho rằng, phải làm từng bước và nhà nước cần tham gia để cuối cùng không phải chỉ là một số người có khả năng tiếp cận với các dịch vụ này, mà là số đông, dần dần tiến tới đại chúng", ông Bình nêu quan điểm.

GS. Nông Văn Hải, Nguyên viện trưởng Viện nghiên cứu hệ gene, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam cũng đồng tình, các bước tiếp theo cần phải làm trên số mẫu lớn hơn (10.000 rồi đến 100.000). Cần nghiên cứu tiếp để hiểu rõ hơn những biến dị, biến thể mới của hệ gene người Việt này có chức năng như thế nào, ứng dụng ra sao trong quần thể người Việt.

"Khối lượng công việc còn rất lớn phía trước, và chi phí rất tốn kém", GS Hải nói và cho biết, để chứng minh được một điểm biến dị có thể mất vài trăm, vài nghìn đến chục nghìn USD. Hiện nhóm nghiên cứu của VinBigData phát hiện hơn 40 triệu biến thể di truyền, trong đó có gần 2 triệu biến thể gene phổ biến. "Nhân số điểm này lên sẽ thấy cần số tiền đầu tư rất lớn", ông Hải nói và mong muốn Nhà nước và các đơn vị tư nhân trong tương lai với 100 triệu dân có thể nâng lên dự án lớn hơn nữa, có thể là 10.000 hệ gene hoàn chỉnh hoặc hệ gene mã hóa.

Lý giải về việc cần đầu tư của nhà nước, GS Hải cho rằng, sự kết hợp sẽ làm cho nguồn lực lớn mạnh hơn, để có số lượng mẫu gene bắt kịp với thế giới, và dữ liệu cũng được khai thác hiệu quả. Ngoài đầu tư về tài chính, thiết bị, còn đầu tư về con người. "Việt Nam cần phát triển đội ngũ về di truyền và hiểu sâu đặc điểm hệ gene để hiểu được từng biến dị hoặc chức năng của nó. Cần tập hợp lực lượng và khai thác dữ liệu nhiều hơn", GS Hải đề xuất.

Trên thế giới, các dự án hệ gene người của mỗi nước phần lớn đều do các viện nghiên cứu quốc gia thực hiện dưới sự tài trợ hoặc khởi xướng từ chính phủ, khảo sát trên quần thể người khỏe mạnh và người bệnh, từ bệnh hiếm, bệnh phổ biến đến ung thư...

Một số dự án lớn như 1.000 hệ gene (1KGP) được công bố tại Mỹ; 1.000 hệ gene WGS (Whole geneome sequencing): Nhật, Hàn, UAE, Thụy Điển, Thái Lan; 10.000 hệ gene của Singapore; 100.000 hệ gene của Vương quốc Anh. Top 10 nước có dự án giải mã trọn bộ gene người (cỡ mẫu từ 100.000 hệ gene): Hoa Kỳ, Vương quốc Anh, Pháp, Nhật Bản, Trung Quốc, Australia, Saudi Arabia, Estonia, UAE, Thổ Nhĩ Kỳ.

Bích Ngọc